Carmen Ayuso

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Coautores

Marta Corton (ORCID 0000-0003-008...Researcher IIS-Fundacion Jimenez Diaz, Madrid, SpainDirección de correo verificada de fjd.es
Elena VallespinINGEMM - Hospital Universitario La PazDirección de correo verificada de salud.madrid.org
Chema Millan SalvadorInstituto de Investigación Sanitaria La FeDirección de correo verificada de iislafe.es
Diana ValverdeUniversidad de VigoDirección de correo verificada de uvigo.es
Berta AlmogueraPostdoctoral Fellow, Center for Applied Genomics. The Children's Hospital of PhiladelphiaDirección de correo verificada de email.chop.edu
Pablo MinguezResearcher & Head of Bioinformatics Unit - IIS Fundación Jiménez Díaz (Madrid, Spain)Dirección de correo verificada de quironsalud.es
Carlo RivoltaIOB and Dept. of Ophthalmology, University of Basel, Basel, SwitzerlandDirección de correo verificada de iob.ch
M. Esther Gallardo PerezHead of Traslational Research with iPS Cells Group, Research Institute Hospital 12 de Octubre, i+12Dirección de correo verificada de h12o.es
Farrar GJTrinity College DublinDirección de correo verificada de tcd.ie
Rob CollinAssociate Professor, RadboudumcDirección de correo verificada de radboudumc.nl
N Cuadrado CorralesFacultad de Medicina. Universidad Complutense de MadridDirección de correo verificada de ucm.es
Paola BovolentaCentro Biologia Molecular Severo OchoaDirección de correo verificada de cbm.csic.es
MARTA GARCIA DIEZUC3M-CIEMAT-CIBERER-FJDDirección de correo verificada de ing.uc3m.es
James LupskiBaylor College of MedicineDirección de correo verificada de bcm.edu
Santiago Rodriguez de CordobaCentro de Investigaciones Biologicas Margarita Salas (CSIC)Dirección de correo verificada de cib.csic.es
Dominique BonneauProfesseur de Génétique Médicale, Université d'AngersDirección de correo verificada de chu-angers.fr
Carla Fuster GarcíaInstitute for Transfusion Medicine and Gene Therapy (The University Medical Center Freiburg)Dirección de correo verificada de uniklinik-freiburg.de
Yajing (Angela) XieColumbia UniversityDirección de correo verificada de cumc.columbia.edu
Martha Lucia Tamayo (ORCID: 0000-0...Profesor titular, Pontificia Universidad Javeriana (grid.41312.35 / ROR 03etyjw28)Dirección de correo verificada de javeriana.edu.co
Hakon HakonarsonDirector, Center for Applied Genomics, CHOP, UPENNDirección de correo verificada de email.chop.edu

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Carmen Ayuso

Jefe de Servicio de Genetica Hospital Universitario Fundacion Jimenez Diaz

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genetica humana oftalmologia bioetica ensayos clinicos genomica


Título Ordenar por citas Ordenar por año Ordenar por título	Citado por Citado por	Año
OPA1 mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy ‘plus’ phenotypes P Amati-Bonneau, ML Valentino, P Reynier, ME Gallardo, B Bornstein, ... Brain 131 (2), 338-351, 2008	531	2008
Retinitis pigmentosa caused by a homozygous mutation in the Stargardt disease gene ABCR A Martínez Mir, E Paloma, R Allikmets, C Ayuso, T Río, M Dean, ... Nature Publishing Group, 1998	458	1998
Highly conserved non-coding elements on either side of SOX9 associated with Pierre Robin sequence S Benko, JA Fantes, J Amiel, DJ Kleinjan, S Thomas, J Ramsay, ... Nature genetics 41 (3), 359-364, 2009	428	2009
Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa JD Eudy, MD Weston, SF Yao, DM Hoover, HL Rehm, M Ma-Edmonds, ... Science 280 (5370), 1753-1757, 1998	426	1998
CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion JM Lee, EM Ramos, JH Lee, T Gillis, JS Mysore, MR Hayden, SC Warby, ... Neurology 78 (10), 690-695, 2012	363	2012
CDH23 mutation and phenotype heterogeneity: a profile of 107 diverse families with Usher syndrome and nonsyndromic deafness LM Astuto, JM Bork, MD Weston, JW Askew, RR Fields, DJ Orten, ... The American Journal of Human Genetics 71 (2), 262-275, 2002	237	2002
Next-generation sequencing of a 40 Mb linkage interval reveals TSPAN12 mutations in patients with familial exudative vitreoretinopathy K Nikopoulos, C Gilissen, A Hoischen, CE van Nouhuys, FN Boonstra, ... The American Journal of Human Genetics 86 (2), 240-247, 2010	236	2010
An update on the genetics of usher syndrome JM Millán, E Aller, T Jaijo, F Blanco-Kelly, A Gimenez-Pardo, C Ayuso Journal of ophthalmology 2011, 2011	219	2011
Prenatal detection of a cystic fibrosis mutation in fetal DNA from maternal plasma MC Gonzalez‐Gonzalez, M Garcia‐Hoyos, MJ Trujillo, ... Prenatal diagnosis 22 (10), 946-948, 2002	211	2002
Identification of an IMPDH1 mutation in autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP10) revealed following comparative microarray analysis of transcripts derived from retinas of … A Kennan, A Aherne, A Palfi, M Humphries, A McKee, A Stitt, ... Human molecular genetics 11 (5), 547-558, 2002	196	2002
AHI1 is required for photoreceptor outer segment development and is a modifier for retinal degeneration in nephronophthisis CM Louie, G Caridi, VS Lopes, F Brancati, A Kispert, MA Lancaster, ... Nature genetics 42 (2), 175-180, 2010	193	2010
OPA1 R445H mutation in optic atrophy associated with sensorineural deafness P Amati‐Bonneau, A Guichet, A Olichon, A Chevrollier, F Viala, S Miot, ... Annals of Neurology: Official Journal of the American Neurological …, 2005	185	2005
Genomic cloning and characterization of the human homeobox gene SIX6 reveals a cluster of SIX genes in chromosome 14 and associates SIX6 hemizygosity with bilateral … ME Gallardo, J Lopez-Rios, I Fernaud-Espinosa, B Granadino, R Sanz, ... Genomics 61 (1), 82-91, 1999	179	1999
Molecular screening of 980 cases of suspected hereditary optic neuropathy with a report on 77 novel OPA1 mutations M Ferré, D Bonneau, D Milea, A Chevrollier, C Verny, H Dollfus, C Ayuso, ... Human mutation 30 (7), E692-E705, 2009	168	2009
Overview of the mutation spectrum in familial exudative vitreoretinopathy and Norrie disease with identification of 21 novel variants in FZD4, LRP5, and NDP K Nikopoulos, H Venselaar, RWJ Collin, R Riveiro‐Alvarez, FN Boonstra, ... Human mutation 31 (6), 656-666, 2010	150	2010
Huntington disease–unaffected fetus diagnosed from maternal plasma using QF‐PCR MC Gonzalez‐Gonzalez, MJ Trujillo, M Rodriguez de Alba, ... Prenatal Diagnosis: Published in Affiliation With the International Society …, 2003	140	2003
Informed consent for whole-genome sequencing studies in the clinical setting. Proposed recommendations on essential content and process C Ayuso, JM Millán, M Mancheno, R Dal-Ré European Journal of Human Genetics 21 (10), 1054-1059, 2013	136	2013
Analysis of the ABCA4 genomic locus in Stargardt disease J Zernant, Y Xie, C Ayuso, R Riveiro-Alvarez, MA Lopez-Martinez, ... Human molecular genetics 23 (25), 6797-6806, 2014	131	2014
C9ORF72 hexanucleotide expansions of 20–22 repeats are associated with frontotemporal deterioration E Gómez-Tortosa, J Gallego, R Guerrero-López, A Marcos, E Gil-Neciga, ... Neurology 80 (4), 366-370, 2013	126	2013
A missense mutation in PRPF6 causes impairment of pre-mRNA splicing and autosomal-dominant retinitis pigmentosa G Tanackovic, A Ransijn, C Ayuso, S Harper, EL Berson, C Rivolta The American Journal of Human Genetics 88 (5), 643-649, 2011	124	2011

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